NEJM：先天性射影不良-案例报道

症状为一名52岁的男性，因肿胀和晕眩2个月而就诊。该症状既往有全脑组织减少的躁郁症，虽然在此之前进行过检查，包括恶性肿瘤活检，但未找到任何病因性病人。该症状的叔父因再生障碍性贫血放弃恶性肿瘤移植后死亡。体检推测魁梧，细花白的头发，牙齿穿孔，钳子营养经常性（由此可知A），钩斑纹（由此可知B），网状的躯干色素减退（由此可知C）。胸部计算机断层扫描推断肺下叶纤维化的特征性表现。钳子营养经常性、黏膜斑纹和皮肤病变医学怀疑为先天性比如说经常性。先天性比如说经常性是一种遗传性疾病，是由端粒较宽伸长所致，主要表现为恶性肿瘤中风、癌症、肺纤维化。外周血炎症检测猜测，该症状的端粒较宽略低于其成年宏观的第一个百分位仅。该症状开始服用丹那唑，一种合成代谢物，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、红细胞、炎症可用。更早出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载须要许可证！